Un studiu realizat în SUA au arătat că secvențierea completă a ADN-ului uman poate fi un instrument vital pentru medicina preventivă. El a relevat că unul din cinci adulţi poate prezenta mutaţii genetice care au legătură cu o boală.

Prezicererea riscului pentru anumite boli printr-o  scanare ADN

 Acesta este visul multor cercetători şi medici, care ar putea fi, într-un viitor nu prea îndepărtat, noul fundament al medicinei preventive. Acum, de fapt, câteva noi studii sugerează că aproximativ un adult sănătos din cinci, prin secvențierea completă a genomului, prezintă markeri de risc pentru bolile rare sau mutații genetice asociate tumorilor. Astfel, această metodă o face  un instrument util pentru prevenirea şi tratamentul anumitor boli. Dar problema este una care este discutată de ceva timp, în domeniul medicinii de predicție.

Mutaţii genetice care au legătură cu o boală

Studiul aparut în „Annals of Internal Medicine”, annals.org a implicat 100 de adulţi sănătoşi, cu vârste cuprinse între 40 şi 65 de ani, care au au mărturisit de la început despre antecedentele medical din familie. Jumătate dintre participanți, aleși în mod aleatoriu, a fost apoi supus unui screening complet al genomului (care costă circa 5 mii de dolari fiecare). În cadrul acesteia au fost analizate aproximativ 5 milioane de secvențe ADN, cunoscute sub numele de variante în nucleotide singulare în mai  bine de  4600 gene.

Analiza ADN a arătat că peste 50 de persoane au prezentat cel puțin o mutație din cauza unei patologii. De asemenea, a apărut că toți pacienții în cauză prezintă cel puțin o mutație recesivă legată de o boală. Dacă ar avea un partener cu aceeași mutație recesivă, atunci copiii lor ar putea manifesta boala. Dintre cei 50 de participanti intervievaţi şi suficienţi, doar 16% au fost directionaţi spre o analiza genetică mai aprofundată. Aceasta faţă de 34% din cel de-al doilea grup.

Printre cei 50 de participanți, 11 au avut cel puțin o modificare legată de anumite boli, pentru cele mai rare – doi participanți, de exemplu, au arătat o sensibilitate puternică la soare, asociată cu o afecțiune a pielii numită porfirie. „Acum, pacientul ştie că va fi mult mai puțin probabil să apară erupții cutanate, dacă vor evita soarele și unele medicamente“, spune autorul principal al studiului Jason Vassy.