Tags Posts tagged with "afecţiuni neurodegenerative"

afecţiuni neurodegenerative

0
Cele mai multe maladii au denumiri  care sperie mai mult decât însăşi boala, însă în cazul Leucodistrofiei metacromatice, situaţia este deosebit de serioasă şi cere un maximum de atenţie. În primul rând ar trebui să ştim că Leucodistrofia desemnează degenerarea, distrugerea progresivă a materiei albe din creier. Ea face parte din categoria bolilor rare şi se manifestă ca un defect gentic datorat creșterii și dezvoltării anormale a tecii de mielină. Acest fapt duce la distrofie, tonusul întregului corp scade, scade capacitatea vizuală, cea auditivă, bolnavul se mişcă şi mănâncă greu, întreaga lui dezvoltare fizică şi mentală încetineşte, până chiar la deces. Boala Alexander, Pelizaeus-Merzbacher, Boala Canavan, Boala Krabe sunt câteva forme de leucodistrofii, dar în cazul celei metacromatice vorbim de o afecţiune ereditară. Ea se manifestă ca o tulburare de lizozomi, din cauza demielinizării celulelor sistemului nervos şi se manifestă atât  la bebeluși şi copii, cât şi la vârsta adultă. Copiii sunt afectaţi în primii doi ani de viaţă. Cei care se nasc  cu leucodistrofie metacromatică nu au niciun semn clinic, se dezvoltă frumos şi sunt, în aparenţă sănătoşi, dar încep să înregistreze  regrese între 1 și 2 ani, de aceea este foarte importantă monitorizarea aspectelor fizice şi mentale la această vârstă.   Veşti bune de la Institutul  San Raffaele Telethon din Milano   Prin lucrări de terapie genică , cercetătorii acestui  institut au reuşit să înlocuiască gena defectă, responsabilă de acestă boală, cu un sistem complet funcțional, potrivit rezultatelor publicate de revista  " The Lancet ". Terapia genică este o metodă ce îşi propune reducerea, alterarea informaţiei genetice celulare, care se aplică în tratamentul leziunilor prin transfer genetic, a codurilor factorilor specifici de creştere, în celule diferenţiate sau celule progenitoare. Această terapie pusă la punct în laboratoarele institutului milanez San Raffaele Telethon confirmă eficacitatea potenţială a tratamentului precoce al leucodistrofiei metacromatice (MLD), o boală neurodegenerativă rară, declanşată de modificări ale genei ARSA (arilsulfatasi),  cceea ce duce la pierderea progresivă a capacităţilor cognitive şi motorii ale copiilor afectaţi. Rezultatele publicate in revista ştiinţifică „Lancet” descriu rezultatele de observație pentru primii nouă din 20 pacienți tratați în cadrul fazei de studiu clinic 1-2. Cercetarea a început în 2010 și  este încă în curs de desfășurare, sub coordonarea  dr.Alessandra Biffi de la Institutul de terapia genică  San Raffaele din Milano. Cei nouă pacienți  aflaţi în studiu care sufereau de debut precoce MLD ( semnele au apărut în copilărie târzie sau tinerețea timpurie) , adică au prezentat  variantele cele mai severe ale bolii, au fost trataţi în două situaţii: unii înainte de debutul simptomelor, alţii în stadiile incipiente ale bolii, datorită unei diagnosticări precoce, realizate pentru că au fost avute în vedere antecedente familiale ( de exemplu, prezența unui frate mai în vîrstă care suferă de aceeaşi boală ) . Pacienților li s-au administrat  celule stem hematopoietice din propria lor maduvă osoasă, care au fost corectate în laborator prin utilizarea de "transportatori " sau " navete " pentru a transporta ARSA, gena terapeutică. Publicaţia relatează că primii nouă copii tratați prin această metodă experimentală sunt în viață și că opt dintre ei au o stare bună de sănătate, pentru monitorizarea cătreia s-a avut în vedere o medie de trei ani, adică un interval de la 1.5-4.5 ani. "Leucodistrofia metacromatică este o boală fără un tratament eficient până în prezent, în cazul variantei infantil- tardive a bolii, sau  cu un răspuns modest și variabil în faţa  transplantului de celule hematopoietice de la un donator sănătos, în cazul variantei juvenil precoce. Studiul nostru arată că terapia genică poate oferi un beneficiu terapeutic pentru pacienții cu debut precoce a bolii, atunci când sunt trataţi în perioada pre-simptomatică sau imediat după primele sale manifestări ", spune Alessandra Biffi, care a coordonat lucrările la Institutul San Raffaele din Milano. "Această boală – a continuat ea- are un rezultat fatal în formele de debut precoce și micii pacienți, după o dezvoltare psihomotorie normală, își pierd la o vârstă fragedă, treptat, toate abilitățile motorii și cognitive dobândite anterior, vorbirea şi vederea. Acest lucru s-a întâmplat cu fraţii mai mari, netrataţi ai multora dintre copiii implicați în studiu. Cu toate acestea,  cei din urmă, după tratamentul experimental bazat pe terapia genică, au arătat, în cele mai multe cazuri, o creștere normală, cu dezvoltarea abilităților motorii și cognitive adecvate vârstei lor ".   Luigi Naldini, directorul  Institutului  San Raffaele Telethon din Milano a declarat: "În afară de beneficiile evidente pe care pacienţii cu debut precoce l-au avut până în prezent graţie acestui tratament, rezultatele încurajatoare demonstreaza posibilitatea ca terapia genică să dezvolte noi strategii terapeutice. De fapt, în transplantul de celule stem de la un donator sănătos,  la debutul precoce al leucodistrofiei metacromatice, rezultatul este destul de slab. Cu ajutorul  terapiei genice am proiectat celulele stem ale pacientului, astfel încât acestea să poată aduce nivelurile enzimelor terapeutice ale sistemului nervos mult mai sus decât o puteau fec celulele provenite de la un donator sănătos. Prin urmare, nu numai că s-a corectat o deficiență de enzime, dar dorim să facem celulele pacientului chiar mai eficiente în prevenirea daunelor bolii, decât ar fi fost în stare să facă celulele unui donator sănătos. Monitorizarea primilor nouă pacienţi trataţi prin terapia genică ne încurajează acum să aplicăm o strategie similară și în cazul altor boli neurodegenerative de stocare, la care transplantul nu a avut rezultate satisfăcătoare” a mai spus directorul institutului. Alice Valeria Micu
css.php

Sustine cel mai nou ziar din Cluj!

Daca ti-a placut siteul nostru si apreciezi munca depusa de noi, ajuta-ne cu un LIKE!